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Modalidad: en línea | 3 | Créditos: 1,1 CFC | Precio: 0€ | Plazas: Abierta
El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad genética rara y multisistémica cuyo diagnóstico suele retrasarse debido a la variabilidad de sus manifestaciones clínicas. La obesidad de inicio infantil y la pérdida progresiva de visión por retinitis pigmentosa son algunas de sus principales señales de alerta, a menudo abordadas de forma aislada desde distintas especialidades.
Este programa formativo, estructurado en cuatro bloques, aborda de manera integral el BBS a través de una conversación multidisciplinar entre especialistas en Endocrinología y Oftalmología. El objetivo es mejorar el reconocimiento del síndrome, facilitar su diagnóstico y promover un abordaje coordinado que permita identificar a pacientes no diagnosticados y optimizar su atención clínica.
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Para ofertas y otras opciones de pago, consultar "Precio - Opciones de pago".
Contenidos
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Autores
Dra. Isabel González Casado
Dra. Natalia Arruti Vázquez
Contenido
Bloque 1. Conociendo el síndrome de Bardet-Biedl
Bloque 2. Del síntoma al diagnóstico: cómo identificar el síndrome de Bardet-Biedl
Bloque 3. Abordaje multidisciplinar y derivación en el síndrome de Bardet-Biedl
Bloque 4. Conclusiones clave sobre el síndrome de Bardet-Biedl
Destinatarios
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Médicos especialistas en:
Objetivos
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La prevalencia estimada del síndrome de Bardet-Biedl es de 1 entre 120 000 y 160 000 en América del Norte y Europa, mientras que en algunas comunidades aisladas la frecuencia es significativamente más alta. El diagnóstico precoz puede ser un reto, ya que los signos clínicos se manifiestas progresivamente en el tiempo y las pruebas genéticas pueden ser útiles para la confirmación.
La degeneración retiniana es la manifestación más generalizada, notificada hasta el 100% de los casos, y normalmente se presenta como distrofia bastón-cono con una afectación macular precoz. El predominio de mutaciones del gen SBB1, su fuerte asociación con una discapacidad visual grave y la marcada degeneración estructural y funcional de la retina subrayan la importancia de una vigilancia informada del genotipo y de estrategias de gestión adaptadas. Incorporar pruebas como la OTC (tomografía de coherencia óptica) y de campo visual como biomarcadores estandarizados puede mejorar el seguimiento clínico y la preparación de futuras terapias enfatiza la necesidad de un diagnóstico genético precoz.
La obesidad es una de las cartacterísticas principales del SBB y se maniefiesta de manera temprana, ya que aunque el peso al nacer es normal, el 90% de los pacientes experimentan un aumento durante el primer año de vida y la obesidad se hace evidente hacia los 3 años.
La gestión del SBB requiere de un enfoque multidisciplinar a causa de la compleja implicación multisistémica del síndrome. Las intervenciones pueden incluir la rehabilitación visual y el entrenamiento en mobilidad para pacientes con discapacidad visual, atención especializada para personas con discapacidad intelectual, así como asesoramiento dietético y programas estructurales de ejercicio para abordar la obesidad. El reconocimiento precoz y la gestión proactiva son necesarios para mejorar el resultado y la calidad de vida de las personas afectadas.
Objetivos generales
Fortalecer las competencias de los profesionales de la salud para mejorar el diagnóstico y el abordaje de las personas con síndrome de Bardet-Biedl.
Objetivos específicos
Metodología
ver más →
El curso se desarrolla en la modalidad online, permitiendo un aprendizaje autónomo y flexible. El contenido didáctico está estructurado en 4 bloques y cada uno de ellos cuenta con una videopíldora, una lectura obligatoria para ampliar tus conocimientos y un test de evaluación para afianzar tu progreso.
Una vez hayas completado los bloques y realizado la encuesta de satisfacción, podrás descargarte el diploma acreditativo desde la web.
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Dra. Isabel González Casado
Dra. Natalia Arruti Vázquez
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Bloque 1. Conociendo el síndrome de Bardet-Biedl
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Bloque 3. Abordaje multidisciplinar y derivación en el síndrome de Bardet-Biedl
Bloque 4. Conclusiones clave sobre el síndrome de Bardet-Biedl
Médicos especialistas en:
La prevalencia estimada del síndrome de Bardet-Biedl es de 1 entre 120 000 y 160 000 en América del Norte y Europa, mientras que en algunas comunidades aisladas la frecuencia es significativamente más alta. El diagnóstico precoz puede ser un reto, ya que los signos clínicos se manifiestas progresivamente en el tiempo y las pruebas genéticas pueden ser útiles para la confirmación.
La degeneración retiniana es la manifestación más generalizada, notificada hasta el 100% de los casos, y normalmente se presenta como distrofia bastón-cono con una afectación macular precoz. El predominio de mutaciones del gen SBB1, su fuerte asociación con una discapacidad visual grave y la marcada degeneración estructural y funcional de la retina subrayan la importancia de una vigilancia informada del genotipo y de estrategias de gestión adaptadas. Incorporar pruebas como la OTC (tomografía de coherencia óptica) y de campo visual como biomarcadores estandarizados puede mejorar el seguimiento clínico y la preparación de futuras terapias enfatiza la necesidad de un diagnóstico genético precoz.
La obesidad es una de las cartacterísticas principales del SBB y se maniefiesta de manera temprana, ya que aunque el peso al nacer es normal, el 90% de los pacientes experimentan un aumento durante el primer año de vida y la obesidad se hace evidente hacia los 3 años.
La gestión del SBB requiere de un enfoque multidisciplinar a causa de la compleja implicación multisistémica del síndrome. Las intervenciones pueden incluir la rehabilitación visual y el entrenamiento en mobilidad para pacientes con discapacidad visual, atención especializada para personas con discapacidad intelectual, así como asesoramiento dietético y programas estructurales de ejercicio para abordar la obesidad. El reconocimiento precoz y la gestión proactiva son necesarios para mejorar el resultado y la calidad de vida de las personas afectadas.
Objetivos generales
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El curso se desarrolla en la modalidad online, permitiendo un aprendizaje autónomo y flexible. El contenido didáctico está estructurado en 4 bloques y cada uno de ellos cuenta con una videopíldora, una lectura obligatoria para ampliar tus conocimientos y un test de evaluación para afianzar tu progreso.
Una vez hayas completado los bloques y realizado la encuesta de satisfacción, podrás descargarte el diploma acreditativo desde la web.
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