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Máster de Formación Permanente en Enfermedades Renales Hereditarias

Modalidad: en línea | 50 Semanas | Créditos: 60 ECTS | Precio: 2900€ | Plazas: 45

Fecha prevista de inicio Septiembre 2026

Presentación

Aprende a diagnosticar y manejar las enfermedades renales hereditarias con un enfoque práctico basado en genética y casos reales.

El Máster en Formación Permanente en Enfermedades Renales Hereditarias es el primer programa universitario en español específicamente diseñado para proporcionar una formación integral y avanzada en genética renal y medicina de precisión. Se trata de un máster de 60 ECTS, impartido en modalidad online, coordinado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología y desarrollado por un equipo multidisciplinar de expertos clínicos e investigadores.

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Las enfermedades renales hereditarias constituyen una causa frecuente y aún infradiagnosticada de enfermedad renal crónica, y los avances en genética han transformado su diagnóstico y manejo.

Este máster ofrece una formación práctica, actualizada y orientada a la realidad clínica, basada en casos reales y en la interpretación de estudios genéticos, con el objetivo de capacitar a los profesionales para integrar la genética en la práctica asistencial y mejorar el cuidado de los pacientes.

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El programa se desarrolla a lo largo de un curso académico y aborda de forma estructurada las bases clínicas y genéticas de las enfermedades renales hereditarias, incluyendo las enfermedades quísticas, glomerulares, tubulares y metabólicas, así como la interpretación de datos genómicos y su aplicación clínica.

La formación combina clases online grabadas que permiten avanzar de forma flexible, casos clínicos interactivos basados en situaciones reales y sesiones virtuales síncronas periódicas en las que los estudiantes podrán discutir casos complejos, interactuar directamente con el profesorado y compartir experiencias con otros profesionales.

El máster está impartido por especialistas con amplia experiencia clínica, docente e investigadora, lo que garantiza una formación rigurosa, actualizada y directamente aplicable a la práctica clínica.


Dirección del curso


  • Dra. Mónica Furlano
    Fundació Puigvert (Barcelona). Nefrologia. Especialista en malalties renals hereditàries.
  • M. Vanessa Pérez Gómez
    Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (Madrid). Nefrologia. Metgessa adjunta.

Contenido



 
BLOQUE I. Introducción y contexto clínico

Justificación del máster

1.1. Prevalencia e importancia de las ERH
1.2. Las ERH en el contexto de las nefropatías no filiadas
1.3. Cuándo sospechar una ERH. Generalidades
1.4. Clasificación de la ERC - importancia del término CKDx
1.5. La necesidad de nefrólogos especializados en genética
1.6. Introducción al Máster - Qué encontraras aquí 

 Bases clínicas para el reconocimiento de ERH

1.7. Clasificación y principales presentaciones clínicas de las ERH 
1.8. Historia familiar. Recogida e interpretación de antecedentes


 

BLOQUE II. Conceptos básicos de genética

Genes y variantes genéticas

1.9. Genoma humano y dogma central de la biología molecular
1.10. Variabilidad del genoma humano: tipos de variantes

 Patrones de herencia y expresión fenotípica

1.11. Tipos de enfermedades genéticas y patrones de herencia
1.12. Mecanismos moleculares de enfermedad
1.13. Factores moduladores de la variabilidad fenotípica


 

BLOQUE III: La consulta de enfermedades renales hereditarias

Abordaje clínico inicial

1.14. Enfoque clínico de las ERH
1.15. Medios técnicos y principales herramientas diagnósticas

Organización asistencial y trabajo interdisciplinar

1.16. Equipo multidisciplinar
1.17. Coordinación con el servicio de genética


 

BLOQUE IV: Técnicas de diagnóstico genético 

Técnicas convencionales y de uso clínico rutinario

1.18. Estudio de variantes cromosómicas y submicroscópicas (cariotipo, array-CGH, MLPA)
1.19. Estudio de variantes puntuales: PCR, secuencias Sanger y masiva (NGS)
1.20. Técnicas complementarias: haplotipos, SNPashot, PCR a tiempo real, RT-PCR

Tecnologías emergentes y análisis multi-ómico

1.21. Long-read sequencing y optical mapping
1.22. RNAseq y secuenciación de genoma completo aplicados a ERH


 

BLOQUE V. Interpretación de resultados genéticos

Fuentes de información y validación clínica

1.23. Bases de datos de variantes y frecuencia poblacional (gnomAD, ClinVar, LOVD, HGMD)
1.24. Curación de relaciones gen-enfermedad: ClinGen, OMIM, Orphanet, GenCC, PanelApp

Principios de interpretación de variantes

1.25. Clasificación de variantes: criterios ACMG y niveles de evidencia
1.26. Variantes de significado incierto (VUS) y reclasificación dinámica
1.27. Cómo interpretar un informe de un estudio genético


 

BLOQUE VI: Asesoramiento genético, consentimiento y opciones reproductivas

Proceso de asesoramiento genético

1.28. Conceptos básicos de asesoramiento genético
1.29 Consentimiento Informado

Toma de decisiones familiares y aspectos éticos

1.30. Opciones reproductivas (PGT-M, diagnóstico prenatal, adopción de embriones, donación de gametos, embarazo no intervencionista, etc.)
1.31. Dilemas éticos en asesoramiento genético (derecho a no saber, impacto familiar, variantes inciertas, revelación en menores, confidencialidad, etc.)


 

BLOQUE VII. Impacto psicológico y Estilo de vida en las ERH

Impacto emocional y apoyo psicosocial

1.32. Problemas psicosociales en la ERH
1.33. Afrontamiento del diagnóstico en pacientes y familias
1.34. Herramientas de apoyo psicosocial, asociaciones de pacientes y recursos comunitarios

Autocuidado y hábitos de vida

1.35. Importancia del estilo de vida y nutrición en ERH


 

BLOQUE VIII. Transición del cuidado pediátrico al adulto (I)

Fundamentos y necesidades en la transición

1.36 Conceptos e importancia de la consulta de transición
1.37. Recomendaciones clínicas en la transición de nefropatías hereditarias
1.38. Recomendaciones específicas para una consulta de adolescentes

Modelos y organización de la transición

1.39. Modelos de transición estructurada
1.40. La consulta de transición: nuestro modelo de referencia


 

BLOQUE IX: Transición del cuidado pediátrico al adulto (II)

Desafíos clínicos y psicosociales

1.41. Desafíos médicos y principales problemas detectados en su implementación
1.42. Aspectos psicosociales: educación, calidad de vida, planificación familiar, fertilidad

Estrategias de implementación y evaluación

1.43. Estrategias para un programa exitoso: talleres de comunicación
1.44. Importancia del seguimiento post-transición
1.45. Evaluación de resultados en programa de transición

 
BLOQUE I. Poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD)

Fundamentos y clasificación

2.1 Fisiopatología de la ADPKD y evolución de los ensayos clínicos
2.2 Nomenclatura y terminología en ADPKD y ADPLD
2.3 Genética en ADPKD: PKD1, PKD2 y genes menos frecuentes
2.4 Diagnóstico por imagen: criterios ecográficos y clasificación MIC
2.5 Diagnóstico genético: indicaciones y utilidad clínica

Evaluación clínica y estratificación pronóstica

2.6 Evaluación inicial: historia familiar, clínica, imagen y genética
2.7 Afectación extrarrenal: cribado sistemático y derivación a unidades especializadas

Manifestaciones renales y su abordaje

2.8 Dolor renal: causas, evaluación y manejo
2.9 Litiasis, hematuria, infecciones y masas renales
2.10 Manejo de la hipertensión en ADPKD
2.11 Infección de quistes: diagnóstico y tratamiento

Manejo de la progresión de la enfermedad

2.12 Evaluación de progresión renal: MIC, PROPKD y modelos predictivos
2.13 Tolvaptán (I): mecanismo, indicaciones y selección de candidatos
2.14 Tolvaptán (II): seguimiento, eficacia y manejo de efectos adversos hepáticos
2.15 Tolvaptán (III): manejo de los síntomas acuaréticos
2.16 Intervenciones no farmacológicas: hidratación, dieta, ejercicio
2.17 Nuevas terapias y ensayos clínicos en curso

Manifestaciones extrarrenales

2.18 Enfermedad hepática poliquística (PLD): fisiopatología y evaluación
2.19 PLD: tratamiento farmacológico y trasplante hepático
2.20 Aneurismas intracraneales: epidemiología y criterios de cribado
2.21 Aneurismas intracraneales: evaluación del riesgo y opciones terapéuticas

Etapas avanzadas y terapias sustitutivas

2.22 Progresión a ERC avanzada y planificación de reemplazo renal
2.23 Trasplante renal en ADPKD: evaluación del receptor y del donante emparentado
2.24 Hemodiálisis y diálisis peritoneal en ADPKD

Aspectos reproductivos y psicosociales

2.25 Embarazo y fertilidad en mujeres con ADPKD
2.26 Consejo genético y planificación familiar: opciones reproductivas (PGT-M / DGP / prenatal)
2.27 Calidad de vida, soporte emocional y toma de decisiones compartida

ADPKD en Población Pediátrica

2.28 Diagnóstico y formas de presentación en pediatría
2.29 Manejo de complicaciones (HTA, crecimiento renal, hidratación, seguimiento)
2.30 Modelos de transición a la edad adulta


 

BLOQUE II. Otras enfermedades quísticas renales y ciliopatías

Diagnóstico diferencial general

2.31 Valoración y diagnóstico diferencial del paciente con quistes renales

Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD)

2.32 ARPKD: fisiopatología, genética y relación con PKHD1
2.33 ARPKD: manifestaciones clínicas, manejo nefrológico y seguimiento

Nefronoptisis y ciliopatías relacionadas

2.34 Nefronoptisis (I): genética, fisiopatología y patrón clínico típico
2.35 Nefronoptisis (II) y ciliopatías sindrómicas: Bardet–Biedl y entidades relacionadas

Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)

2.36 TSC: genética y mecanismos de activación de mTOR
2.37 TSC: manifestaciones renales y manejo (angiomiolipomas, quistes, seguimiento y tratamiento)

Otros síndromes quísticos hereditarios

2.38 Von Hippel–Lindau: fisiopatología, genética y manifestaciones renales
2.39 Birt-Hogg-Dubé, síndrome HANAC y otras enfermedades renales quísticas hereditarias


 

BLOQUE III. Nefropatías tubulointersticiales hereditarias (ADTKD)

Entidades principales según gen

2.40 ADTKD-HNF1B: fisiopatología, genética y manifestaciones clínicas
2.41 ADTKD-UMOD, MUC1 y otras formas raras: fisiopatología, clínica y progresión renal

 
BLOQUE I. Fundamentos de las glomerulopatías hereditarias

Bases fisiopatológicas y diagnóstico

3.1 Fisiopatología de la barrera de filtración glomerular y mecanismos genéticos de disfunción
3.2 Histopatología en glomerulopatías hereditarias
3.3 Manifestaciones extrarrenales y orientación diagnóstica
3.4 Indicaciones y abordaje del estudio genético en enfermedad glomerular hereditaria

Manejo general y terapias dirigidas

3.5 Principios del manejo antiproteinúrico y nefroprotección
3.6 iSGLT2 en enfermedad glomerular hereditaria
3.7 Finerenona y otros antagonistas del receptor mineralocorticoide
3.8 Sparsentan y terapias duales anti-RAAS / anti-endotelina
3.9 Ensayos clínicos y terapias emergentes


 

  BLOQUE II. Enfermedades Relacionadas con Colágeno IV

Enfermedad de Alport

3.10 Enfermedad de Alport: bases moleculares y fisiopatología
3.11 Diagnóstico genético y correlación genotipo-fenotipo
3.12 Manifestaciones clínicas y seguimiento
3.13 Tratamiento actual y terapias en desarrollo
3.14 Enfermedad de Alport en Pediatría
3.15 Trasplante renal en Alport: indicaciones de estudio genético y estudio de donante emparentado
3.16 Consejo genético y planificación familiar

Enfermedades relacionadas

3.17 Síndrome HANAC (COL4A1/COL4A2): clínica, genética y seguimiento


 

BLOQUE III. Podocitopatías genéticas y síndromes glomerulares monogénicos

Nefropatías asociadas a LMX1B

3.18 Síndrome uña–rótula: fenotipo clásico
3.19 Nefropatía asociada a LMX1B: formas renales puras
3.20 Manejo y pronóstico

Síndrome nefrótico hereditario y GESF genética

3.21 Nefrosis congénita por NPHS1
3.22 Manejo terapéutico del síndrome nefrótico congénito
3.23 Otras causas monogénicas: NPHS2, LAMB2 (síndrome de Pierson)
3.24 GESF genética: TRPC6, ACTN4, INF2 (correlación genotipo–fenotipo)

WT1

3.25 Síndrome de Frasier / Denys–Drash: clínica y genética
3.26 Correlación genotipo–fenotipo y seguimiento

Otros genes relevantes

3.27 Nefropatía asociada a MYH9: clínica y manejo
3.28 Genotipos de riesgo APOL1: impacto en la progresión y límites terapéuticos


 

BLOQUE IV. Glomerulopatías por disregulación del complemento

Marco fisiopatológico

3.29 Introducción al sistema del complemento: vías y regulación
3.30 Fisiopatología y clasificación de las enfermedades mediadas por complemento

Síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS)

3.31 SHUa: fundamentos genéticos y mecanismos patológicos
3.32 Estudios genéticos y funcionales en SHUa
3.33 Presentación clínica y diagnóstico diferencial de MAT
3.34 Tratamiento del SHUa: inhibición del complemento
3.35 SHUa en embarazo y trasplante renal
3.36 SHUa en población pediátrica

Glomerulopatía C3 (C3G)

3.37 Fisiopatología y presentación clínica en C3G
3.38 Estudios diagnósticos e interpretación histológica en C3G
3.39 Pronóstico y terapias actuales / emergentes en C3G

 
BLOQUE I. Bases clínicas y diagnósticas

Fundamentos estructurales y funcionales del túbulo

4.1 Fisiología del túbulo renal
4.2 Evaluación de la función tubular: pruebas básicas y avanzadas
4.3 Interpretación de pruebas funcionales en la práctica clínica

Genética y diagnóstico diferencial

4.4 Genética aplicada al diagnóstico de tubulopatías
4.5 Diagnóstico diferencial: tubulopatías primarias vs secundarias

Pronóstico, ERC y etapas avanzadas

4.6 Evolución hacia enfermedad renal crónica en tubulopatías
4.7 Trasplante renal en tubulopatías hereditarias
4.8 Manejo del embarazo en pacientes con tubulopatías

Condición transversal

4.9 Nefrocalcinosis: fisiopatología y aproximación diagnóstica


 

BLOQUE II. Trastornos del túbulo proximal

Síndrome de Fanconi

4.10 Síndrome de Fanconi (I): bases fisiopatológicas y evaluación clínica
4.11 Síndrome de Fanconi (II): causas secundarias (fármacos, tóxicos, mieloma)
4.12 Síndrome de Fanconi hereditario (III): genética y correlación fenotípica

Cistinosis

4.13 Cistinosis nefropática (I): fisiopatología, genética y diagnóstico
4.14 Cistinosis nefropática (II): manejo renal, afectación sistémica y nuevas terapias

Otras enfermedades proximales relevantes

4.15 Enfermedad de Dent: fisiopatología, diagnóstico y seguimiento
4.16 Síndrome de Lowe: afectación renal y extrarrenal
4.17 Hipouricemia tubular hereditaria

Raquitismos hereditarios asociados a alteraciones de fosfato

4.18 Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
4.19 Otros raquitismos hereditarios relacionados con FGF23 (ENPP1, DMP1, FAM20C)

Aminoacidurias hereditarias

4.20 Cistinuria: clínica, fisiopatología y estrategias terapéuticas
4.21 Intolerancia lisinúrica a proteínas: metabolismo y afectación multiorgánica
4.22 Enfermedad de Hartnup y otras aminoacidurias tubulares hereditarias


 

BLOQUE III. Tubulopatías con pérdida de sal y trastornos del sodio/agua

Síndrome de Bartter

4.23 Bartter (I): fisiopatología del asa gruesa y clasificación genética
4.24 Bartter (II): formas neonatales graves – manejo intensivo
4.25 Bartter (III): formas clásicas y manejo crónico

Síndrome de Gitelman

4.26 Gitelman: fisiopatología, clínica y abordaje terapéutico
4.27 Gitelman en adolescentes y adultos: diferencias en práctica clínica

Alteraciones del eje mineralocorticoide

4.28 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
4.29 Pseudohipoaldosteronismos secundarios
4.30 Síndrome de Gordon
4.31 Síndrome de Liddle

Hipertensión monogénica

4.32 Exceso aparente de mineralocorticoides
4.33 Aldosteronismo remediable con glucocorticoides y HSC congénita

Trastornos de la concentración urinaria

4.34 Diabetes insípida nefrogénica hereditaria
4.35 Síndrome nefrógeno de antidiuresis inapropiada (mutaciones activadoras V2)


 

BLOQUE IV. Acidosis tubular renal (ATR)

ATR distal (tipo 1)

4.36 ATR distal tipo 1 (I): fisiopatología y genética (ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1)
4.37 ATR distal tipo 1 (II): nefrocalcinosis, sordera, manejo y seguimiento

ATR proximal y mixtas

4.38 ATR proximal (tipo 2): relación con Fanconi
4.39 ATR tipo 3: mecanismos mixtos
4.40 ATR tipo 4: fisiopatología del hiperpotasemia y manejo


 

BLOQUE V. Trastornos de la homeostasis del magnesio

Hipomagnesemias con hipercalciuria / nefrocalcinosis

4.41 Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis

Canales iónicos y transportadores

4.42 Trastornos del receptor de calcio (CaSR): alteración del set-point
4.43 Síndrome EAST/SeSAME (KCNJ10 / Kir4.1)
4.44 Hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria (TRPM6)

Herencia autosómica dominante

4.45 Hipomagnesemias autosómicas dominantes (FXYD2, HNF1B, Kv1.1, PDBD1, etc.)

Fenotipos severos multisistémicos

4.46 Hipomagnesemia con convulsiones y retraso del desarrollo (CNNM2)
4.47 Formas graves asociadas a KCNJ16, RRAGD y síndromes metabólicos complejos
4.48 Kenny-Caffey tipo 2 y alteraciones esqueléticas relacionadas

Clase de integración diagnóstica

4.49 Algoritmo diagnóstico y manejo integral de hipomagnesemias hereditarias

 
BLOQUE I. Introducción a las nefropatías metabólicas hereditarias

Fundamentos generales

5.1 Concepto y clasificación de los errores congénitos del metabolismo
5.2 Fenotipo y presentación clínica de las nefropatías metabólicas hereditarias
5.3 Cómo pensar una nefropatía metabólica en consulta: correlación clínica–bioquímica–genética, cuándo pedir metabolómica, cuándo derivar a genética

Depósito lisosomal: bases generales

5.4 Enfermedades por depósito lisosomal: mecanismos patogénicos y clasificación
5.5 Bases moleculares de las terapias dirigidas en enfermedades lisosomales


 

BLOQUE II. Enfermedad de Fabry

Diagnóstico genético y metabólico

5.6 Diagnóstico metabólico y genético en Fabry. Estrategias de cribado poblacional y en riesgo
5.7 Interpretación y correlación genotipo-fenotipo en Fabry

Afectación orgánica y progresión

5.8 Afectación renal en Fabry: proteinuria, progresión y criterios terapéuticos
5.9 Afectación cardíaca: cómo anticiparse a la progresión
5.10 Afectación neurológica y cerebrovascular
5.11 Afectación extrarrenal: manejo integral y monitorización de complicaciones

Tratamiento y manejo clínico

5.12 Terapias específicas (I): reemplazo enzimático y chaperonas
5.13 Terapias específicas (II): inhibidores de síntesis, terapia génica y estrategias emergentes
5.14 Monitorización terapéutica, respuesta al tratamiento y toma de decisiones longitudinales

Consideraciones especiales

5.15 Fabry en la mujer: variabilidad fenotípica y abordaje terapéutico
5.16 Fabry en la edad pediátrica: diagnóstico temprano, progresión y manejo familiar


 

BLOQUE III. Otras enfermedades de depósito lisosomal

Panorama clínico transversal

5.17 Afectación renal en Gaucher, Niemann–Pick, Pompe y MPS: diagnóstico y manejo integrado


 

BLOQUE IV. Enfermedades por Depósito No Lisosomal

Amiloidosis hereditaria

5.18 Amiloidosis hereditaria: fisiopatología molecular, genética y fenotipos
5.19 Diagnóstico, estratificación y tratamiento dirigido (siRNA, estabilizadores, trasplante hepático)


 

BLOQUE V. Enfermedades metabólicas que producen litiasis y nefrocalcinosis

Hiperoxaluria primaria (metabolismo del oxalato)

5.20 Hiperoxaluria primaria: genética, mecanismos y clínica
5.21 Tratamiento: manejo convencional + terapias de silenciamiento génico (lumasiran / nedosiran)

Cistinuria (transporte de aminoácidos y formación de cristales)

5.22 Cistinuria: bases genéticas y fisiopatología
5.23 Cistinuria: presentación clínica, seguimiento y nuevas terapias dirigidas

Otros trastornos metabólicos con litiasis

5.24 Trastornos tubulares hereditarios con litiasis renal / nefrocalcinosis
5.25 Algoritmo diagnóstico y clasificación de tubulopatías hereditarias litogénicas


 

BLOQUE VI. Nefropatías estructurales congénitas (CAKUT)

Bases genéticas y desarrollo renal

5.26 Definición y etiología de CAKUT
5.27 Genética de la nefrogénesis: genes clave y vías de señalización

Manejo clínico

5.28 Presentación clínica, imagen y diagnóstico diferencial
5.29 Diagnóstico prenatal, seguimiento y manejo intraútero
5.30 Manejo nefrológico, abordaje multidisciplinar y transición a edad adulta


 

BLOQUE VII. Nefropatías Mitocondriales

Bases biológicas y genética

5.31 Biología mitocondrial, herencia materna y particularidades del análisis genético

Presentación clínica y fenotipos renales

5.32 Principales síndromes mitocondriales con afectación renal

Manejo clínico

5.33 Tratamiento específico y cuidados nefrológicos de soporte

 
BLOQUE I. Interpretación de datos ómicos y bioinformática clínica

Fundamentos ómicos

6.1 Introducción práctica a las ómicas: transcriptómica, proteómica y metabolómica
6.2 Cómo interpretar gráficas y resultados en estudios ómicos
6.3 De la secuenciación al informe: pipeline básico e interpretación en práctica clínica

Fenotipado profundo y biobancos

6.4 El fenoma humano y armonización de fenotipos en biobancos (PheWAS, PheRS, phecodes)
6.5 Uso de genómica y proteómica para descubrimiento de mecanismos de enfermedad y nuevas terapias
6.6 Uso de genómica y transcriptómica (incluyendo single-cell RNAseq) en la identificación de mecanismos y dianas terapéuticas


 

BLOQUE II. Terapias Génicas y Medicina de Precisión

Bases y plataformas terapéuticas

6.7 Principios de terapia génica y vectores
6.8 Terapias de ARN: siRNA, antisense, moduladores

Edición génica y terapias dirigidas

6.9 CRISPR, base editing y prime editing

Medicina personalizada

6.10 Terapia génica en nefrología: estado actual, ensayos en marcha y retos de traslación
6.11 Medicina de precisión en ERH: diseño de ensayos clínicos, criterios de inclusión y seguimiento

Este máster está dirigido a especialistas en Nefrología de adultos o pediátrica, médicos en formación, especialistas en Genética Clínica y profesionales con formación en Biología, Genética u otras disciplinas relacionadas con el diagnóstico molecular.

Es especialmente relevante para profesionales que atienden pacientes con enfermedad renal crónica de causa desconocida, enfermedades raras o sospecha de origen genético, y que desean incorporar el diagnóstico genético y la medicina personalizada a su práctica clínica.

El formato online facilita la participación de profesionales de España, Latinoamérica y otros países.

Inscripción y opciones de pago

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Matrícula

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Matrícula abierta hasta

01 de septiembre de 2026

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Necesidades a las que responde el máster


El uso creciente de estudios genéticos en nefrología ha generado una necesidad urgente de profesionales capaces de interpretar estos resultados y aplicarlos correctamente en la práctica clínica. Sin embargo, actualmente existe una clara carencia de programas formativos específicos en este ámbito en el entorno hispanohablante.


Objetivos del máster


Este máster tiene como objetivo proporcionar los conocimientos y competencias necesarias para reconocer las enfermedades renales hereditarias, interpretar pruebas genéticas, integrar la información genómica en la toma de decisiones clínicas y ofrecer una atención basada en la medicina de precisión.

El programa permitirá a los estudiantes convertirse en referentes en genética renal dentro de sus centros y mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el manejo de sus pacientes.


Preguntas frecuentes (FAQ)


¿Cómo se accede al curso?

Una vez formalizada la matrícula y confirmado el pago, el alumno recibirá por correo electrónico las credenciales de acceso a la plataforma de formación online. Desde allí podrá acceder a todos los contenidos del curso.

¿Cuándo podré empezar el curso?

El acceso al curso se habilita en la fecha oficial de inicio. A partir de ese momento el alumno podrá comenzar el estudio de los contenidos y acceder a los materiales disponibles en la plataforma.

¿El curso es 100% online?

Sí. El curso se realiza íntegramente online a través de la plataforma de aprendizaje, lo que permite al alumno estudiar desde cualquier lugar y adaptar el ritmo de estudio a sus necesidades.

¿Necesito conectarme en horarios concretos?

No. La metodología está diseñada para ofrecer flexibilidad al alumno. Los contenidos pueden consultarse en cualquier momento, aunque algunos módulos o actividades pueden tener fechas de apertura o entrega específicas.

¿Cuánto tiempo tendré acceso al curso?

El acceso al curso estará disponible durante todo el periodo de duración del programa, permitiendo al alumno consultar los contenidos y completar las actividades dentro del calendario académico establecido.

¿Cómo se evalúa el curso?

La evaluación se realiza a través de diferentes actividades académicas que pueden incluir cuestionarios tipo test, participación en foros, ejercicios prácticos o trabajos finales, dependiendo del programa formativo.

¿Recibiré un certificado al finalizar?

Sí. Los alumnos que superen los requisitos académicos del curso recibirán la certificación correspondiente emitida por la institución académica responsable del programa.

¿Puedo contactar con profesores o tutores durante el curso?

Sí. Los alumnos podrán comunicarse con el equipo docente y con los tutores a través de las herramientas de la plataforma, como foros, mensajería interna o sesiones de tutoría, según el funcionamiento de cada programa.

¿Qué requisitos técnicos necesito?

Se recomienda disponer de un ordenador o dispositivo móvil con conexión estable a internet y un navegador actualizado. Algunos materiales pueden descargarse en formato PDF para su consulta offline.

¿A quién puedo contactar si tengo problemas técnicos o administrativos?

En caso de incidencias técnicas o consultas administrativas, el alumno podrá contactar con el equipo de soporte o con el departamento de admisiones a través de los canales de contacto indicados en la plataforma o en la información del curso.


Metodología del máster


En la presente formación se ofrece al alumno una flexibilidad horaria, un estudio remoto y el uso de distintas herramientas TIC. Se ha pensado en todo usuario y, sobre todo, en la generación Net, acostumbrada al uso de las TIC, y por ello nuestra metodología de formación ha sido trabajada por un comité multidisciplinar compuesto por pedagogos digitales, ingenieros de sistemas, docentes del área sanitaria y profesionales clínicos, dando respuesta a la flexibilidad de tiempo y espacio que requiere nuestro alumno.


Estructura académica


Teoría (54 créditos ECTS):

El contenido da respuesta a un contenido teórico compuesto por texto maquetado en HTML para que pueda ser consultado a través de distintos dispositivos, pudiéndose descargar el contenido en PDF. Cabe destacar, que el contenido teórico se estructura en un índice principal de acceso secuencial según la fecha de apertura, que facilita el acceso rápido a las unidades lectivas, según las necesidades del usuario. Pretendemos que el usuario se forme y, a su vez, encuentre en la formación una guía de consulta práctica.

Trabajo final de máster (6 créditos ECTS):

Se realizará un trabajo de revisión original que no debe haber sido presentado antes para otros propósitos o actividades académicas. El alumno dispondrá de tres meses para realizarlo.


Evaluación


Parte teórica (54 créditos ECTS): se evaluará de forma continuada mediante exámenes de tipo test que podrá realizar el alumno a través de la plataforma.

Trabajo Final de Máster (6 créditos ECTS): se evaluará el trabajo por parte de los directores.

Cada una de las partes del máster es obligatoria y deberá aprobarse con una nota mínima de 5, y tendrá un impacto ponderal en la calificación final equivalente a su proporción en créditos.


Titulación


Titulación propia universitaria de Máster en Formación Permanente en Enfermedades Renales Hereditarias, con 60 créditos ECTS.

El programa se desarrolla a lo largo de un curso académico y aborda de forma estructurada las bases clínicas y genéticas de las enfermedades renales hereditarias, incluyendo las enfermedades quísticas, glomerulares, tubulares y metabólicas, así como la interpretación de datos genómicos y su aplicación clínica.

La formación combina clases online grabadas que permiten avanzar de forma flexible, casos clínicos interactivos basados en situaciones reales y sesiones virtuales síncronas periódicas en las que los estudiantes podrán discutir casos complejos, interactuar directamente con el profesorado y compartir experiencias con otros profesionales.

El máster está impartido por especialistas con amplia experiencia clínica, docente e investigadora, lo que garantiza una formación rigurosa, actualizada y directamente aplicable a la práctica clínica.


Dirección del curso


  • Dra. Mónica Furlano
    Fundació Puigvert (Barcelona). Nefrologia. Especialista en malalties renals hereditàries.
  • M. Vanessa Pérez Gómez
    Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (Madrid). Nefrologia. Metgessa adjunta.

Contenido



 
BLOQUE I. Introducción y contexto clínico

Justificación del máster

1.1. Prevalencia e importancia de las ERH
1.2. Las ERH en el contexto de las nefropatías no filiadas
1.3. Cuándo sospechar una ERH. Generalidades
1.4. Clasificación de la ERC - importancia del término CKDx
1.5. La necesidad de nefrólogos especializados en genética
1.6. Introducción al Máster - Qué encontraras aquí 

 Bases clínicas para el reconocimiento de ERH

1.7. Clasificación y principales presentaciones clínicas de las ERH 
1.8. Historia familiar. Recogida e interpretación de antecedentes


 

BLOQUE II. Conceptos básicos de genética

Genes y variantes genéticas

1.9. Genoma humano y dogma central de la biología molecular
1.10. Variabilidad del genoma humano: tipos de variantes

 Patrones de herencia y expresión fenotípica

1.11. Tipos de enfermedades genéticas y patrones de herencia
1.12. Mecanismos moleculares de enfermedad
1.13. Factores moduladores de la variabilidad fenotípica


 

BLOQUE III: La consulta de enfermedades renales hereditarias

Abordaje clínico inicial

1.14. Enfoque clínico de las ERH
1.15. Medios técnicos y principales herramientas diagnósticas

Organización asistencial y trabajo interdisciplinar

1.16. Equipo multidisciplinar
1.17. Coordinación con el servicio de genética


 

BLOQUE IV: Técnicas de diagnóstico genético 

Técnicas convencionales y de uso clínico rutinario

1.18. Estudio de variantes cromosómicas y submicroscópicas (cariotipo, array-CGH, MLPA)
1.19. Estudio de variantes puntuales: PCR, secuencias Sanger y masiva (NGS)
1.20. Técnicas complementarias: haplotipos, SNPashot, PCR a tiempo real, RT-PCR

Tecnologías emergentes y análisis multi-ómico

1.21. Long-read sequencing y optical mapping
1.22. RNAseq y secuenciación de genoma completo aplicados a ERH


 

BLOQUE V. Interpretación de resultados genéticos

Fuentes de información y validación clínica

1.23. Bases de datos de variantes y frecuencia poblacional (gnomAD, ClinVar, LOVD, HGMD)
1.24. Curación de relaciones gen-enfermedad: ClinGen, OMIM, Orphanet, GenCC, PanelApp

Principios de interpretación de variantes

1.25. Clasificación de variantes: criterios ACMG y niveles de evidencia
1.26. Variantes de significado incierto (VUS) y reclasificación dinámica
1.27. Cómo interpretar un informe de un estudio genético


 

BLOQUE VI: Asesoramiento genético, consentimiento y opciones reproductivas

Proceso de asesoramiento genético

1.28. Conceptos básicos de asesoramiento genético
1.29 Consentimiento Informado

Toma de decisiones familiares y aspectos éticos

1.30. Opciones reproductivas (PGT-M, diagnóstico prenatal, adopción de embriones, donación de gametos, embarazo no intervencionista, etc.)
1.31. Dilemas éticos en asesoramiento genético (derecho a no saber, impacto familiar, variantes inciertas, revelación en menores, confidencialidad, etc.)


 

BLOQUE VII. Impacto psicológico y Estilo de vida en las ERH

Impacto emocional y apoyo psicosocial

1.32. Problemas psicosociales en la ERH
1.33. Afrontamiento del diagnóstico en pacientes y familias
1.34. Herramientas de apoyo psicosocial, asociaciones de pacientes y recursos comunitarios

Autocuidado y hábitos de vida

1.35. Importancia del estilo de vida y nutrición en ERH


 

BLOQUE VIII. Transición del cuidado pediátrico al adulto (I)

Fundamentos y necesidades en la transición

1.36 Conceptos e importancia de la consulta de transición
1.37. Recomendaciones clínicas en la transición de nefropatías hereditarias
1.38. Recomendaciones específicas para una consulta de adolescentes

Modelos y organización de la transición

1.39. Modelos de transición estructurada
1.40. La consulta de transición: nuestro modelo de referencia


 

BLOQUE IX: Transición del cuidado pediátrico al adulto (II)

Desafíos clínicos y psicosociales

1.41. Desafíos médicos y principales problemas detectados en su implementación
1.42. Aspectos psicosociales: educación, calidad de vida, planificación familiar, fertilidad

Estrategias de implementación y evaluación

1.43. Estrategias para un programa exitoso: talleres de comunicación
1.44. Importancia del seguimiento post-transición
1.45. Evaluación de resultados en programa de transición

 
BLOQUE I. Poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD)

Fundamentos y clasificación

2.1 Fisiopatología de la ADPKD y evolución de los ensayos clínicos
2.2 Nomenclatura y terminología en ADPKD y ADPLD
2.3 Genética en ADPKD: PKD1, PKD2 y genes menos frecuentes
2.4 Diagnóstico por imagen: criterios ecográficos y clasificación MIC
2.5 Diagnóstico genético: indicaciones y utilidad clínica

Evaluación clínica y estratificación pronóstica

2.6 Evaluación inicial: historia familiar, clínica, imagen y genética
2.7 Afectación extrarrenal: cribado sistemático y derivación a unidades especializadas

Manifestaciones renales y su abordaje

2.8 Dolor renal: causas, evaluación y manejo
2.9 Litiasis, hematuria, infecciones y masas renales
2.10 Manejo de la hipertensión en ADPKD
2.11 Infección de quistes: diagnóstico y tratamiento

Manejo de la progresión de la enfermedad

2.12 Evaluación de progresión renal: MIC, PROPKD y modelos predictivos
2.13 Tolvaptán (I): mecanismo, indicaciones y selección de candidatos
2.14 Tolvaptán (II): seguimiento, eficacia y manejo de efectos adversos hepáticos
2.15 Tolvaptán (III): manejo de los síntomas acuaréticos
2.16 Intervenciones no farmacológicas: hidratación, dieta, ejercicio
2.17 Nuevas terapias y ensayos clínicos en curso

Manifestaciones extrarrenales

2.18 Enfermedad hepática poliquística (PLD): fisiopatología y evaluación
2.19 PLD: tratamiento farmacológico y trasplante hepático
2.20 Aneurismas intracraneales: epidemiología y criterios de cribado
2.21 Aneurismas intracraneales: evaluación del riesgo y opciones terapéuticas

Etapas avanzadas y terapias sustitutivas

2.22 Progresión a ERC avanzada y planificación de reemplazo renal
2.23 Trasplante renal en ADPKD: evaluación del receptor y del donante emparentado
2.24 Hemodiálisis y diálisis peritoneal en ADPKD

Aspectos reproductivos y psicosociales

2.25 Embarazo y fertilidad en mujeres con ADPKD
2.26 Consejo genético y planificación familiar: opciones reproductivas (PGT-M / DGP / prenatal)
2.27 Calidad de vida, soporte emocional y toma de decisiones compartida

ADPKD en Población Pediátrica

2.28 Diagnóstico y formas de presentación en pediatría
2.29 Manejo de complicaciones (HTA, crecimiento renal, hidratación, seguimiento)
2.30 Modelos de transición a la edad adulta


 

BLOQUE II. Otras enfermedades quísticas renales y ciliopatías

Diagnóstico diferencial general

2.31 Valoración y diagnóstico diferencial del paciente con quistes renales

Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD)

2.32 ARPKD: fisiopatología, genética y relación con PKHD1
2.33 ARPKD: manifestaciones clínicas, manejo nefrológico y seguimiento

Nefronoptisis y ciliopatías relacionadas

2.34 Nefronoptisis (I): genética, fisiopatología y patrón clínico típico
2.35 Nefronoptisis (II) y ciliopatías sindrómicas: Bardet–Biedl y entidades relacionadas

Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)

2.36 TSC: genética y mecanismos de activación de mTOR
2.37 TSC: manifestaciones renales y manejo (angiomiolipomas, quistes, seguimiento y tratamiento)

Otros síndromes quísticos hereditarios

2.38 Von Hippel–Lindau: fisiopatología, genética y manifestaciones renales
2.39 Birt-Hogg-Dubé, síndrome HANAC y otras enfermedades renales quísticas hereditarias


 

BLOQUE III. Nefropatías tubulointersticiales hereditarias (ADTKD)

Entidades principales según gen

2.40 ADTKD-HNF1B: fisiopatología, genética y manifestaciones clínicas
2.41 ADTKD-UMOD, MUC1 y otras formas raras: fisiopatología, clínica y progresión renal

 
BLOQUE I. Fundamentos de las glomerulopatías hereditarias

Bases fisiopatológicas y diagnóstico

3.1 Fisiopatología de la barrera de filtración glomerular y mecanismos genéticos de disfunción
3.2 Histopatología en glomerulopatías hereditarias
3.3 Manifestaciones extrarrenales y orientación diagnóstica
3.4 Indicaciones y abordaje del estudio genético en enfermedad glomerular hereditaria

Manejo general y terapias dirigidas

3.5 Principios del manejo antiproteinúrico y nefroprotección
3.6 iSGLT2 en enfermedad glomerular hereditaria
3.7 Finerenona y otros antagonistas del receptor mineralocorticoide
3.8 Sparsentan y terapias duales anti-RAAS / anti-endotelina
3.9 Ensayos clínicos y terapias emergentes


 

  BLOQUE II. Enfermedades Relacionadas con Colágeno IV

Enfermedad de Alport

3.10 Enfermedad de Alport: bases moleculares y fisiopatología
3.11 Diagnóstico genético y correlación genotipo-fenotipo
3.12 Manifestaciones clínicas y seguimiento
3.13 Tratamiento actual y terapias en desarrollo
3.14 Enfermedad de Alport en Pediatría
3.15 Trasplante renal en Alport: indicaciones de estudio genético y estudio de donante emparentado
3.16 Consejo genético y planificación familiar

Enfermedades relacionadas

3.17 Síndrome HANAC (COL4A1/COL4A2): clínica, genética y seguimiento


 

BLOQUE III. Podocitopatías genéticas y síndromes glomerulares monogénicos

Nefropatías asociadas a LMX1B

3.18 Síndrome uña–rótula: fenotipo clásico
3.19 Nefropatía asociada a LMX1B: formas renales puras
3.20 Manejo y pronóstico

Síndrome nefrótico hereditario y GESF genética

3.21 Nefrosis congénita por NPHS1
3.22 Manejo terapéutico del síndrome nefrótico congénito
3.23 Otras causas monogénicas: NPHS2, LAMB2 (síndrome de Pierson)
3.24 GESF genética: TRPC6, ACTN4, INF2 (correlación genotipo–fenotipo)

WT1

3.25 Síndrome de Frasier / Denys–Drash: clínica y genética
3.26 Correlación genotipo–fenotipo y seguimiento

Otros genes relevantes

3.27 Nefropatía asociada a MYH9: clínica y manejo
3.28 Genotipos de riesgo APOL1: impacto en la progresión y límites terapéuticos


 

BLOQUE IV. Glomerulopatías por disregulación del complemento

Marco fisiopatológico

3.29 Introducción al sistema del complemento: vías y regulación
3.30 Fisiopatología y clasificación de las enfermedades mediadas por complemento

Síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS)

3.31 SHUa: fundamentos genéticos y mecanismos patológicos
3.32 Estudios genéticos y funcionales en SHUa
3.33 Presentación clínica y diagnóstico diferencial de MAT
3.34 Tratamiento del SHUa: inhibición del complemento
3.35 SHUa en embarazo y trasplante renal
3.36 SHUa en población pediátrica

Glomerulopatía C3 (C3G)

3.37 Fisiopatología y presentación clínica en C3G
3.38 Estudios diagnósticos e interpretación histológica en C3G
3.39 Pronóstico y terapias actuales / emergentes en C3G

 
BLOQUE I. Bases clínicas y diagnósticas

Fundamentos estructurales y funcionales del túbulo

4.1 Fisiología del túbulo renal
4.2 Evaluación de la función tubular: pruebas básicas y avanzadas
4.3 Interpretación de pruebas funcionales en la práctica clínica

Genética y diagnóstico diferencial

4.4 Genética aplicada al diagnóstico de tubulopatías
4.5 Diagnóstico diferencial: tubulopatías primarias vs secundarias

Pronóstico, ERC y etapas avanzadas

4.6 Evolución hacia enfermedad renal crónica en tubulopatías
4.7 Trasplante renal en tubulopatías hereditarias
4.8 Manejo del embarazo en pacientes con tubulopatías

Condición transversal

4.9 Nefrocalcinosis: fisiopatología y aproximación diagnóstica


 

BLOQUE II. Trastornos del túbulo proximal

Síndrome de Fanconi

4.10 Síndrome de Fanconi (I): bases fisiopatológicas y evaluación clínica
4.11 Síndrome de Fanconi (II): causas secundarias (fármacos, tóxicos, mieloma)
4.12 Síndrome de Fanconi hereditario (III): genética y correlación fenotípica

Cistinosis

4.13 Cistinosis nefropática (I): fisiopatología, genética y diagnóstico
4.14 Cistinosis nefropática (II): manejo renal, afectación sistémica y nuevas terapias

Otras enfermedades proximales relevantes

4.15 Enfermedad de Dent: fisiopatología, diagnóstico y seguimiento
4.16 Síndrome de Lowe: afectación renal y extrarrenal
4.17 Hipouricemia tubular hereditaria

Raquitismos hereditarios asociados a alteraciones de fosfato

4.18 Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
4.19 Otros raquitismos hereditarios relacionados con FGF23 (ENPP1, DMP1, FAM20C)

Aminoacidurias hereditarias

4.20 Cistinuria: clínica, fisiopatología y estrategias terapéuticas
4.21 Intolerancia lisinúrica a proteínas: metabolismo y afectación multiorgánica
4.22 Enfermedad de Hartnup y otras aminoacidurias tubulares hereditarias


 

BLOQUE III. Tubulopatías con pérdida de sal y trastornos del sodio/agua

Síndrome de Bartter

4.23 Bartter (I): fisiopatología del asa gruesa y clasificación genética
4.24 Bartter (II): formas neonatales graves – manejo intensivo
4.25 Bartter (III): formas clásicas y manejo crónico

Síndrome de Gitelman

4.26 Gitelman: fisiopatología, clínica y abordaje terapéutico
4.27 Gitelman en adolescentes y adultos: diferencias en práctica clínica

Alteraciones del eje mineralocorticoide

4.28 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
4.29 Pseudohipoaldosteronismos secundarios
4.30 Síndrome de Gordon
4.31 Síndrome de Liddle

Hipertensión monogénica

4.32 Exceso aparente de mineralocorticoides
4.33 Aldosteronismo remediable con glucocorticoides y HSC congénita

Trastornos de la concentración urinaria

4.34 Diabetes insípida nefrogénica hereditaria
4.35 Síndrome nefrógeno de antidiuresis inapropiada (mutaciones activadoras V2)


 

BLOQUE IV. Acidosis tubular renal (ATR)

ATR distal (tipo 1)

4.36 ATR distal tipo 1 (I): fisiopatología y genética (ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1)
4.37 ATR distal tipo 1 (II): nefrocalcinosis, sordera, manejo y seguimiento

ATR proximal y mixtas

4.38 ATR proximal (tipo 2): relación con Fanconi
4.39 ATR tipo 3: mecanismos mixtos
4.40 ATR tipo 4: fisiopatología del hiperpotasemia y manejo


 

BLOQUE V. Trastornos de la homeostasis del magnesio

Hipomagnesemias con hipercalciuria / nefrocalcinosis

4.41 Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis

Canales iónicos y transportadores

4.42 Trastornos del receptor de calcio (CaSR): alteración del set-point
4.43 Síndrome EAST/SeSAME (KCNJ10 / Kir4.1)
4.44 Hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria (TRPM6)

Herencia autosómica dominante

4.45 Hipomagnesemias autosómicas dominantes (FXYD2, HNF1B, Kv1.1, PDBD1, etc.)

Fenotipos severos multisistémicos

4.46 Hipomagnesemia con convulsiones y retraso del desarrollo (CNNM2)
4.47 Formas graves asociadas a KCNJ16, RRAGD y síndromes metabólicos complejos
4.48 Kenny-Caffey tipo 2 y alteraciones esqueléticas relacionadas

Clase de integración diagnóstica

4.49 Algoritmo diagnóstico y manejo integral de hipomagnesemias hereditarias

 
BLOQUE I. Introducción a las nefropatías metabólicas hereditarias

Fundamentos generales

5.1 Concepto y clasificación de los errores congénitos del metabolismo
5.2 Fenotipo y presentación clínica de las nefropatías metabólicas hereditarias
5.3 Cómo pensar una nefropatía metabólica en consulta: correlación clínica–bioquímica–genética, cuándo pedir metabolómica, cuándo derivar a genética

Depósito lisosomal: bases generales

5.4 Enfermedades por depósito lisosomal: mecanismos patogénicos y clasificación
5.5 Bases moleculares de las terapias dirigidas en enfermedades lisosomales


 

BLOQUE II. Enfermedad de Fabry

Diagnóstico genético y metabólico

5.6 Diagnóstico metabólico y genético en Fabry. Estrategias de cribado poblacional y en riesgo
5.7 Interpretación y correlación genotipo-fenotipo en Fabry

Afectación orgánica y progresión

5.8 Afectación renal en Fabry: proteinuria, progresión y criterios terapéuticos
5.9 Afectación cardíaca: cómo anticiparse a la progresión
5.10 Afectación neurológica y cerebrovascular
5.11 Afectación extrarrenal: manejo integral y monitorización de complicaciones

Tratamiento y manejo clínico

5.12 Terapias específicas (I): reemplazo enzimático y chaperonas
5.13 Terapias específicas (II): inhibidores de síntesis, terapia génica y estrategias emergentes
5.14 Monitorización terapéutica, respuesta al tratamiento y toma de decisiones longitudinales

Consideraciones especiales

5.15 Fabry en la mujer: variabilidad fenotípica y abordaje terapéutico
5.16 Fabry en la edad pediátrica: diagnóstico temprano, progresión y manejo familiar


 

BLOQUE III. Otras enfermedades de depósito lisosomal

Panorama clínico transversal

5.17 Afectación renal en Gaucher, Niemann–Pick, Pompe y MPS: diagnóstico y manejo integrado


 

BLOQUE IV. Enfermedades por Depósito No Lisosomal

Amiloidosis hereditaria

5.18 Amiloidosis hereditaria: fisiopatología molecular, genética y fenotipos
5.19 Diagnóstico, estratificación y tratamiento dirigido (siRNA, estabilizadores, trasplante hepático)


 

BLOQUE V. Enfermedades metabólicas que producen litiasis y nefrocalcinosis

Hiperoxaluria primaria (metabolismo del oxalato)

5.20 Hiperoxaluria primaria: genética, mecanismos y clínica
5.21 Tratamiento: manejo convencional + terapias de silenciamiento génico (lumasiran / nedosiran)

Cistinuria (transporte de aminoácidos y formación de cristales)

5.22 Cistinuria: bases genéticas y fisiopatología
5.23 Cistinuria: presentación clínica, seguimiento y nuevas terapias dirigidas

Otros trastornos metabólicos con litiasis

5.24 Trastornos tubulares hereditarios con litiasis renal / nefrocalcinosis
5.25 Algoritmo diagnóstico y clasificación de tubulopatías hereditarias litogénicas


 

BLOQUE VI. Nefropatías estructurales congénitas (CAKUT)

Bases genéticas y desarrollo renal

5.26 Definición y etiología de CAKUT
5.27 Genética de la nefrogénesis: genes clave y vías de señalización

Manejo clínico

5.28 Presentación clínica, imagen y diagnóstico diferencial
5.29 Diagnóstico prenatal, seguimiento y manejo intraútero
5.30 Manejo nefrológico, abordaje multidisciplinar y transición a edad adulta


 

BLOQUE VII. Nefropatías Mitocondriales

Bases biológicas y genética

5.31 Biología mitocondrial, herencia materna y particularidades del análisis genético

Presentación clínica y fenotipos renales

5.32 Principales síndromes mitocondriales con afectación renal

Manejo clínico

5.33 Tratamiento específico y cuidados nefrológicos de soporte

 
BLOQUE I. Interpretación de datos ómicos y bioinformática clínica

Fundamentos ómicos

6.1 Introducción práctica a las ómicas: transcriptómica, proteómica y metabolómica
6.2 Cómo interpretar gráficas y resultados en estudios ómicos
6.3 De la secuenciación al informe: pipeline básico e interpretación en práctica clínica

Fenotipado profundo y biobancos

6.4 El fenoma humano y armonización de fenotipos en biobancos (PheWAS, PheRS, phecodes)
6.5 Uso de genómica y proteómica para descubrimiento de mecanismos de enfermedad y nuevas terapias
6.6 Uso de genómica y transcriptómica (incluyendo single-cell RNAseq) en la identificación de mecanismos y dianas terapéuticas


 

BLOQUE II. Terapias Génicas y Medicina de Precisión

Bases y plataformas terapéuticas

6.7 Principios de terapia génica y vectores
6.8 Terapias de ARN: siRNA, antisense, moduladores

Edición génica y terapias dirigidas

6.9 CRISPR, base editing y prime editing

Medicina personalizada

6.10 Terapia génica en nefrología: estado actual, ensayos en marcha y retos de traslación
6.11 Medicina de precisión en ERH: diseño de ensayos clínicos, criterios de inclusión y seguimiento

Este máster está dirigido a especialistas en Nefrología de adultos o pediátrica, médicos en formación, especialistas en Genética Clínica y profesionales con formación en Biología, Genética u otras disciplinas relacionadas con el diagnóstico molecular.

Es especialmente relevante para profesionales que atienden pacientes con enfermedad renal crónica de causa desconocida, enfermedades raras o sospecha de origen genético, y que desean incorporar el diagnóstico genético y la medicina personalizada a su práctica clínica.

El formato online facilita la participación de profesionales de España, Latinoamérica y otros países.

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Necesidades a las que responde el máster


El uso creciente de estudios genéticos en nefrología ha generado una necesidad urgente de profesionales capaces de interpretar estos resultados y aplicarlos correctamente en la práctica clínica. Sin embargo, actualmente existe una clara carencia de programas formativos específicos en este ámbito en el entorno hispanohablante.


Objetivos del máster


Este máster tiene como objetivo proporcionar los conocimientos y competencias necesarias para reconocer las enfermedades renales hereditarias, interpretar pruebas genéticas, integrar la información genómica en la toma de decisiones clínicas y ofrecer una atención basada en la medicina de precisión.

El programa permitirá a los estudiantes convertirse en referentes en genética renal dentro de sus centros y mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el manejo de sus pacientes.


Preguntas frecuentes (FAQ)


¿Cómo se accede al curso?

Una vez formalizada la matrícula y confirmado el pago, el alumno recibirá por correo electrónico las credenciales de acceso a la plataforma de formación online. Desde allí podrá acceder a todos los contenidos del curso.

¿Cuándo podré empezar el curso?

El acceso al curso se habilita en la fecha oficial de inicio. A partir de ese momento el alumno podrá comenzar el estudio de los contenidos y acceder a los materiales disponibles en la plataforma.

¿El curso es 100% online?

Sí. El curso se realiza íntegramente online a través de la plataforma de aprendizaje, lo que permite al alumno estudiar desde cualquier lugar y adaptar el ritmo de estudio a sus necesidades.

¿Necesito conectarme en horarios concretos?

No. La metodología está diseñada para ofrecer flexibilidad al alumno. Los contenidos pueden consultarse en cualquier momento, aunque algunos módulos o actividades pueden tener fechas de apertura o entrega específicas.

¿Cuánto tiempo tendré acceso al curso?

El acceso al curso estará disponible durante todo el periodo de duración del programa, permitiendo al alumno consultar los contenidos y completar las actividades dentro del calendario académico establecido.

¿Cómo se evalúa el curso?

La evaluación se realiza a través de diferentes actividades académicas que pueden incluir cuestionarios tipo test, participación en foros, ejercicios prácticos o trabajos finales, dependiendo del programa formativo.

¿Recibiré un certificado al finalizar?

Sí. Los alumnos que superen los requisitos académicos del curso recibirán la certificación correspondiente emitida por la institución académica responsable del programa.

¿Puedo contactar con profesores o tutores durante el curso?

Sí. Los alumnos podrán comunicarse con el equipo docente y con los tutores a través de las herramientas de la plataforma, como foros, mensajería interna o sesiones de tutoría, según el funcionamiento de cada programa.

¿Qué requisitos técnicos necesito?

Se recomienda disponer de un ordenador o dispositivo móvil con conexión estable a internet y un navegador actualizado. Algunos materiales pueden descargarse en formato PDF para su consulta offline.

¿A quién puedo contactar si tengo problemas técnicos o administrativos?

En caso de incidencias técnicas o consultas administrativas, el alumno podrá contactar con el equipo de soporte o con el departamento de admisiones a través de los canales de contacto indicados en la plataforma o en la información del curso.


Metodología del máster


En la presente formación se ofrece al alumno una flexibilidad horaria, un estudio remoto y el uso de distintas herramientas TIC. Se ha pensado en todo usuario y, sobre todo, en la generación Net, acostumbrada al uso de las TIC, y por ello nuestra metodología de formación ha sido trabajada por un comité multidisciplinar compuesto por pedagogos digitales, ingenieros de sistemas, docentes del área sanitaria y profesionales clínicos, dando respuesta a la flexibilidad de tiempo y espacio que requiere nuestro alumno.


Estructura académica


Teoría (54 créditos ECTS):

El contenido da respuesta a un contenido teórico compuesto por texto maquetado en HTML para que pueda ser consultado a través de distintos dispositivos, pudiéndose descargar el contenido en PDF. Cabe destacar, que el contenido teórico se estructura en un índice principal de acceso secuencial según la fecha de apertura, que facilita el acceso rápido a las unidades lectivas, según las necesidades del usuario. Pretendemos que el usuario se forme y, a su vez, encuentre en la formación una guía de consulta práctica.

Trabajo final de máster (6 créditos ECTS):

Se realizará un trabajo de revisión original que no debe haber sido presentado antes para otros propósitos o actividades académicas. El alumno dispondrá de tres meses para realizarlo.


Evaluación


Parte teórica (54 créditos ECTS): se evaluará de forma continuada mediante exámenes de tipo test que podrá realizar el alumno a través de la plataforma.

Trabajo Final de Máster (6 créditos ECTS): se evaluará el trabajo por parte de los directores.

Cada una de las partes del máster es obligatoria y deberá aprobarse con una nota mínima de 5, y tendrá un impacto ponderal en la calificación final equivalente a su proporción en créditos.


Titulación


Titulación propia universitaria de Máster en Formación Permanente en Enfermedades Renales Hereditarias, con 60 créditos ECTS.

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