Máster de Formación Permanente en Enfermedades Renales Hereditarias 1ª ED

 BLOQUE I. Introducción y contexto clínico

Justificación del máster

1.1. Prevalencia e importancia de las ERH - Dra. Roser Torra
1.2. Las ERH en el contexto de las nefropatías no filiadas - Dr. Alberto Ortiz Arduán
1.3. Cuándo sospechar una ERH. Generalidades - Dra. Vanessa Pérez Gómez
1.4. Clasificación de la ERC - importancia del término CKDx - Dra. Vanessa Pérez Gómez
1.5. La necesidad de nefrólogos especializados en genética - Dra. Mónica Furlano
1.6. Introducción al Máster - Qué encontraras aquí - Dra. Mónica Furlano

Bases clínicas para el reconocimiento de ERH

1.7. Clasificación y principales presentaciones clínicas de las ERH - Dr. Víctor Martínez
1.8. Historia familiar. Recogida e interpretación de antecedentes - Dr. Víctor Martínez

BLOQUE II. Conceptos básicos de genética

Genes y variantes genéticas

1.9. Genoma humano y dogma central de la biología molecular - Dra. Vanessa Pérez Gómez
1.10. Variabilidad del genoma humano: tipos de variantes - Dr. Marc Pybus

Patrones de herencia y expresión fenotípica

1.11. Tipos de enfermedades genéticas y patrones de herencia - Dra. Elisabet Ars
1.12. Mecanismos moleculares de enfermedad - Dr. Marc Pybus
1.13. Factores moduladores de la variabilidad fenotípica - Dra. Elisabet Ars

BLOQUE III. La consulta de enfermedades renales hereditarias

Abordaje clínico inicial

1.14. Enfoque clínico de las ERH - Dr. Víctor Martínez
1.15. Medios técnicos y principales herramientas diagnósticas - Dr. Víctor Martínez

Organización asistencial y trabajo interdisciplinar

1.16. Equipo multidisciplinar - Dr. Víctor Martínez
1.17. Coordinación con el servicio de genética - Dr. Víctor Martínez

BLOQUE IV. Técnicas de diagnóstico genético 

Técnicas convencionales y de uso clínico rutinario

1.18. Estudio de variantes cromosómicas y submicroscópicas (cariotipo, array-CGH, MLPA) - Dra. Olaya Villa
1.19. Estudio de variantes puntuales: PCR, secuencias Sanger y masiva (NGS) - Dra. Elisabet Ars
1.20. Técnicas complementarias: haplotipos, SNPashot, PCR a tiempo real, RT-PCR - Dra. Raquel Fernández

Tecnologías emergentes y análisis multiómico

1.21. Long-read sequencing y optical mapping - Dra. Ivon Cuscó
1.22. RNAseq y secuenciación de genoma completo aplicados a ERH - Dra. Irene Bolusa Luis

BLOQUE V. Interpretación de resultados genéticos

Fuentes de información y validación clínica

1.23. Bases de datos de variantes y frecuencia poblacional (gnomAD, ClinVar, LOVD, HGMD) - Dra. Miriam Aza
1.24. Curación de relaciones gen-enfermedad: ClinGen, OMIM, Orphanet, GenCC, PanelApp - Dra. Elisabet Ars

Principios de interpretación de variantes

1.25. Clasificación de variantes: criterios ACMG y niveles de evidencia - Dra. Miriam Aza
1.26. Variantes de significado incierto (VUS) y reclasificación dinámica - Dra. Miriam Aza
1.27. Cómo interpretar un informe de un estudio genético - Dra. Elisabet Ars

BLOQUE VI. Asesoramiento genético, consentimiento y opciones reproductivas

Proceso de asesoramiento genético

1.28. Conceptos básicos de asesoramiento genético - Dra. Clara Serra
1.29 Consentimiento Informado - Dra. Alicia Artigas

Toma de decisiones familiares y aspectos éticos

1.30. Opciones reproductivas (PGT-M, diagnóstico prenatal, adopción de embriones, donación de gametos, embarazo no intervencionista, etc.) - Dra. Anna Abuli
1.31. Dilemas éticos en asesoramiento genético (derecho a no saber, impacto familiar, variantes inciertas, revelación en menores, confidencialidad, etc.) - Dra. Anna Abuli

BLOQUE VII. Impacto psicológico y estilo de vida en las ERH

Impacto emocional y apoyo psicosocial

1.32. Problemas psicosociales en la ERH - Dra. Noelia Fernández
1.33. Afrontamiento del diagnóstico en pacientes y familias - Dra. Noelia Fernández
1.34. Herramientas de apoyo psicosocial, asociaciones de pacientes y recursos comunitarios - Dra. Noelia Fernández

Autocuidado y hábitos de vida

1.35. Importancia del estilo de vida y nutrición en ERH - Dr. Roberto Cañada

BLOQUE VIII. Transición del cuidado pediátrico al adulto (I)

Fundamentos y necesidades en la transición

1.36 Conceptos e importancia de la consulta de transición - Dr. Víctor Martínez
1.37. Recomendaciones clínicas en la transición de nefropatías hereditarias - Dr. Víctor Martínez
1.38. Recomendaciones específicas para una consulta de adolescentes - Dra. Carmen Vicente

Modelos y organización de la transición

1.39. Modelos de transición estructurada - Dra. Carmen Vicente
1.40. La consulta de transición: nuestro modelo de referencia - Dr. Víctor Martínez

BLOQUE IX: Transición del cuidado pediátrico al adulto (II)

Desafíos clínicos y psicosociales

1.41. Desafíos médicos y principales problemas detectados en su implementación - Dr. Juan Piñero
1.42. Aspectos psicosociales: educación, calidad de vida, planificación familiar, fertilidad - Dr. Víctor Martínez

Estrategias de implementación y evaluación

1.43. Estrategias para un programa exitoso: talleres de comunicación - Dr. Víctor Martínez
1.44. Importancia del seguimiento postransición - Dra. Isabel Saura
1.45. Evaluación de resultados en programa de transición - Dr. Víctor Martínez

 
BLOQUE I. Poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD)

Fundamentos y clasificación

2.1 Fisiopatología de la ADPKD y evolución de los ensayos clínicos - Dra. Roser Torra
2.2 Nomenclatura y terminología en ADPKD y ADPLD - Dra. Vanessa Pérez Gómez
2.3 Genética en ADPKD: PKD1, PKD2 y genes menos frecuentes - Dra. Elisabet Ars
2.4 Diagnóstico por imagen: criterios ecográficos y clasificación MIC - Dr. Jonathan Hernández
2.5 Diagnóstico genético: indicaciones y utilidad clínica - Dra. Mónica Furlano

Evaluación clínica y estratificación pronóstica

2.6 Evaluación inicial: historia familiar, clínica, imagen y genética - Dra. Laia Sans
2.7 Afectación extrarrenal: cribado sistemático y derivación a unidades especializadas - Dra. Laia Sans 

Manifestaciones renales y su abordaje

2.8 Dolor renal: causas, evaluación y manejo - Dra. Judith Martins
2.9 Litiasis, hematuria, infecciones y masas renales - Dra. Judith Martins
2.10 Manejo de la hipertensión en ADPKD - Dra. Laia Sans
2.11 Infección de quistes: diagnóstico y tratamiento - Dra. Vanessa Pérez Gómez

Manejo de la progresión de la enfermedad

2.12 Evaluación de progresión renal: MIC, PROPKD y modelos predictivos - Dr. Javier Naranjo
2.13 Tolvaptán (I): mecanismo, indicaciones y selección de candidatos - Dr. Javier Naranjo
2.14 Tolvaptán (II): seguimiento, eficacia y manejo de efectos adversos hepáticos - Dra. Rebeca García Agudo
2.15 Tolvaptán (III): manejo de los síntomas acuaréticos - Dra. Rebeca García Agudo
2.16 Intervenciones no farmacológicas: hidratación, dieta, ejercicio - Dr. Javier Naranjo
2.17 Nuevas terapias y ensayos clínicos en curso - Dra. Roser Torra

Manifestaciones extrarrenales

2.18 Enfermedad hepática poliquística (PLD): fisiopatología y evaluación - Dra. Giulia Pagano
2.19 PLD: tratamiento farmacológico y trasplante hepático - Dra. Giulia Pagano
2.20 Aneurismas intracraneales: epidemiología y criterios de cribado - Dr. Fuat Arikan
2.21 Aneurismas intracraneales: evaluación del riesgo y opciones terapéuticas - Dr. Fuat Arikan

Etapas avanzadas y terapias sustitutivas

2.22 Progresión a ERC avanzada y planificación de reemplazo renal - Dra. Cristina Castro
2.23 Trasplante renal en ADPKD: evaluación del receptor y del donante emparentado - Dra. Cristina Castro
2.24 Hemodiálisis y diálisis peritoneal en ADPKD - Dra. Rebeca García Agudo

Aspectos reproductivos y psicosociales

2.25 Embarazo y fertilidad en mujeres con ADPKD - Dra. Mónica Furlano
2.26 Consejo genético y planificación familiar: opciones reproductivas (PGT-M / DGP / prenatal) - Dra. Patricia Muñoz
2.27 Calidad de vida, soporte emocional y toma de decisiones compartida - Dr. Francesc Maestre

ADPKD en Población Pediátrica

2.28 Diagnóstico y formas de presentación en pediatría - Dra. Gloria Fraga
2.29 Manejo de complicaciones (HTA, crecimiento renal, hidratación, seguimiento) - Dra. Gloria Fraga
2.30 Modelos de transición a la edad adulta - Dra. Gloria Fraga

BLOQUE II. Otras enfermedades quísticas renales y ciliopatías

Diagnóstico diferencial general

2.31 Valoración y diagnóstico diferencial del paciente con quistes renales - Dra. Mónica Furlano

Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD)

2.32 ARPKD: fisiopatología, genética y relación con PKHD1 - Dr. Héctor Ríos
2.33 ARPKD: manifestaciones clínicas, manejo nefrológico y seguimiento - Dr. Héctor Ríos

Nefronoptisis y ciliopatías relacionadas

2.34 Nefronoptisis (I): genética, fisiopatología y patrón clínico típico - Dr. Pedro Arango
2.35 Nefronoptisis (II) y ciliopatías sindrómicas: Bardet–Biedl y entidades relacionadas - Dr. Pedro Arango

Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)

2.36 TSC: genética y mecanismos de activación de mTOR - Dra. Cristina Cabrera
2.37 TSC: manifestaciones renales y manejo (angiomiolipomas, quistes, seguimiento y tratamiento) - Dra. Cristina Cabrera

Otros síndromes quísticos hereditarios

2.38 Von Hippel–Lindau: fisiopatología, genética y manifestaciones renales - Dra. Laia Sans
2.39 Birt-Hogg-Dubé, síndrome HANAC y otras enfermedades renales quísticas hereditarias - Dra. Laia Sans

BLOQUE III. Nefropatías tubulointersticiales hereditarias (ADTKD)

Entidades principales según gen

2.40 ADTKD-HNF1B: fisiopatología, genética y manifestaciones clínicas - Dra. Leire Madariaga
2.41 ADTKD-UMOD, MUC1 y otras formas raras: fisiopatología, clínica y progresión renal - Dr. Javier Naranja

 
BLOQUE I. Fundamentos de las glomerulopatías hereditarias

Bases fisiopatológicas y diagnóstico

3.1 Fisiopatología de la barrera de filtración glomerular y mecanismos genéticos de disfunción - Dr. Alberto Ortiz
3.2 Histopatología en glomerulopatías hereditarias - Dr. Pablo Cannata
3.3 Manifestaciones extrarrenales y orientación diagnóstica - Dra. Rebeca García Agudo
3.4 Indicaciones y abordaje del estudio genético en enfermedad glomerular hereditaria - Dra. Rebeca García Agudo

Manejo general y terapias dirigidas

3.5 Principios del manejo antiproteinúrico y nefroprotección - Dra. Rebeca García Agudo
3.6 iSGLT2 en enfermedad glomerular hereditaria - Dra. Isabel Galán
3.7 Finerenona y otros antagonistas del receptor mineralocorticoide - Dra. Isabel Galán
3.8 Sparsentan y terapias duales anti-RAAS / anti-endotelina - Dra. Isabel Galán
3.9 Ensayos clínicos y terapias emergentes - Dra. Vanessa Pérez Gómez

  BLOQUE II. Enfermedades Relacionadas con Colágeno IV

Enfermedad de Alport

3.10 Enfermedad de Alport: bases moleculares y fisiopatología - Dra. Mónica Furlano
3.11 Diagnóstico genético y correlación genotipo-fenotipo - Dra. Cristina Castro
3.12 Manifestaciones clínicas y seguimiento - Dra. Rebeca García Agudo
3.13 Tratamiento actual y terapias en desarrollo - Dra. Vanessa Pérez Gómez
3.14 Enfermedad de Alport en Pediatría - Dr. Francisco de la Cerda
3.15 Trasplante renal en Alport: indicaciones de estudio genético y estudio de donante emparentado - Dra. Cristina Castro
3.16 Consejo genético y planificación familiar - Dra. Ana Abuli

Enfermedades relacionadas

3.17 Síndrome HANAC (COL4A1/COL4A2): clínica, genética y seguimiento - Dra. Mónica Furlano

BLOQUE III. Podocitopatías genéticas y síndromes glomerulares monogénicos

Nefropatías asociadas a LMX1B

3.18 Síndrome uña–rótula: fenotipo clásico - Dra. Vanessa Pérez Gómez
3.19 Nefropatía asociada a LMX1B: formas renales puras - Dra. Rebeca García Agudo
3.20 Manejo y pronóstico - Dra. Rebeca García Agudo

Síndrome nefrótico hereditario y GESF genética

3.21 Nefrosis congénita por NPHS1 - Dr. Francisco de la Cerda
3.22 Manejo terapéutico del síndrome nefrótico congénito - Dr. Francisco de la Cerda
3.23 Otras causas monogénicas: NPHS2, LAMB2 (síndrome de Pierson) - Dr. Francisco de la Cerda 
3.24 GESF genética: TRPC6, ACTN4, INF2 (correlación genotipo–fenotipo) - Dr. Juan David González

WT1

3.25 Síndrome de Frasier / Denys–Drash: clínica y genética - Dra. Mercedes López
3.26 Correlación genotipo–fenotipo y seguimiento - Dra. Mercedes López

Otros genes relevantes

3.27 Nefropatía asociada a MYH9: clínica y manejo - Dra. Mónica Furlano
3.28 Genotipos de riesgo APOL1: impacto en la progresión y límites terapéuticos - Dra. Sol Carrazo

BLOQUE IV. Glomerulopatías por disregulación del complemento

Marco fisiopatológico

3.29 Introducción al sistema del complemento: vías y regulación - Dra. Margarita López Trascasa
3.30 Fisiopatología y clasificación de las enfermedades mediadas por complemento - Dr. Miquel Blasco Pelicano

Síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS)

3.31 SHUa: fundamentos genéticos y mecanismos patológicos - Dr. Enrique Morales Ruiz
3.32 Estudios genéticos y funcionales en SHUa - Dr. Miquel Blasco Pelicano
3.33 Presentación clínica y diagnóstico diferencial de MAT - Dr. Miguel Ángel Pérez Valdivia
3.34 Tratamiento del SHUa: inhibición del complemento - Dr. Enrique Morales Ruiz
3.35 SHUa en embarazo y trasplante renal - Dr. Enrique Morales Ruiz
3.36 SHUa en población pediátrica - Dr. Francisco de la Cerda

Glomerulopatía C3 (C3G)

3.37 Fisiopatología y presentación clínica en C3G - Dr. Eduardo Gutiérrez Martínez
3.38 Estudios diagnósticos e interpretación histológica en C3G - Dr. Francisco Díaz Crespo
3.39 Pronóstico y terapias actuales / emergentes en C3G - Dr. Miquel Blasco Pelicano

 
BLOQUE I. Bases clínicas y diagnósticas

Fundamentos estructurales y funcionales del túbulo

4.1 Fisiología del túbulo renal - Dra. Vanessa Pérez Gómez
4.2 Evaluación de la función tubular: pruebas básicas y avanzadas - Dra. Susana Ferrando
4.3 Interpretación de pruebas funcionales en la práctica clínica - Dra. Susana Ferrando

Genética y diagnóstico diferencial

4.4 Genética aplicada al diagnóstico de tubulopatías - Dra. Carmen de Lucas
4.5 Diagnóstico diferencial: tubulopatías primarias vs. secundarias - Dra. Virginia Cabello

Pronóstico, ERC y etapas avanzadas

4.6 Evolución hacia enfermedad renal crónica en tubulopatías - Dra. Virginia Cabello
4.7 Trasplante renal en tubulopatías hereditarias - Dra. Leire Madariaga
4.8 Manejo del embarazo en pacientes con tubulopatías - Dra. Virginia Cabello

Condición transversal

4.9 Nefrocalcinosis: fisiopatología y aproximación diagnóstica - Dr. Juan Piñero

BLOQUE II. Trastornos del túbulo proximal

Síndrome de Fanconi

4.10 Síndrome de Fanconi (I): bases fisiopatológicas y evaluación clínica - Dr. Juan David González
4.11 Síndrome de Fanconi (II): causas secundarias (fármacos, tóxicos, mieloma) - Dr. Juan David González
4.12 Síndrome de Fanconi hereditario (III): genética y correlación fenotípica - Dr. Juan David González

Cistinosis

4.13 Cistinosis nefropática (I): fisiopatología, genética y diagnóstico - Dra. Gema Ariceta
4.14 Cistinosis nefropática (II): manejo renal, afectación sistémica y nuevas terapias - Dra. Gema Ariceta

Otras enfermedades proximales relevantes

4.15 Enfermedad de Dent: fisiopatología, diagnóstico y seguimiento - Dra. Gema Ariceta
4.16 Síndrome de Lowe: afectación renal y extrarrenal - Dr. Pedro Arango
4.17 Hipouricemia tubular hereditaria - Dra. Carmen de Lucas 

Raquitismos hereditarios asociados a alteraciones de fosfato

4.18 Raquitismo hipofosfatémico ligado al X - Dr. Pedro Arango
4.19 Otros raquitismos hereditarios relacionados con FGF23 (ENPP1, DMP1, FAM20C) - Dr. Pedro Arango

Aminoacidurias hereditarias

4.20 Cistinuria: clínica, fisiopatología y estrategias terapéuticas - Dra. Cristina Aguilar
4.21 Intolerancia lisinúrica a proteínas: metabolismo y afectación multiorgánica - Dra. Carmen de Lucas
4.22 Enfermedad de Hartnup y otras aminoacidurias tubulares hereditarias - Dra. Carmen de Lucas

BLOQUE III. Tubulopatías con pérdida de sal y trastornos del sodio/agua

Síndrome de Bartter

4.23 Bartter (I): fisiopatología del asa gruesa y clasificación genética - Dra. Leire Gondra
4.24 Bartter (II): formas neonatales graves – manejo intensivo - Dra. Leire Gondra
4.25 Bartter (III): formas clásicas y manejo crónico - Dra. Leire Gondra

Síndrome de Gitelman

4.26 Gitelman: fisiopatología, clínica y abordaje terapéutico - Dra. Virginia Cabello
4.27 Gitelman en adolescentes y adultos: diferencias en práctica clínica - Dra. Virginia Cabello

Alteraciones del eje mineralocorticoide

4.28 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 - Dr. Pedro Arango
4.29 Pseudohipoaldosteronismos secundarios - Dr. Pedro Arango
4.30 Síndrome de Gordon - Dr. Francisco de la Cerda
4.31 Síndrome de Liddle - Dr. Francisco de la Cerda

Hipertensión monogénica

4.32 Exceso aparente de mineralocorticoides - Dra. Cristina Aguilar
4.33 Aldosteronismo remediable con glucocorticoides y HSC congénita - Dra. Laia Sans

Trastornos de la concentración urinaria

4.34 Diabetes insípida nefrogénica hereditaria - Dra. Leire Madariaga
4.35 Síndrome nefrógeno de antidiuresis inapropiada (mutaciones activadoras V2) - Dra. Virginia Cabello

BLOQUE IV. Acidosis tubular renal (ATR)

ATR distal (tipo 1)

4.36 ATR distal tipo 1 (I): fisiopatología y genética (ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1) - Dr. Fernando Santos
4.37 ATR distal tipo 1 (II): nefrocalcinosis, sordera, manejo y seguimiento - Dr. Fernando Santos

ATR proximal y mixtas

4.38 ATR proximal (tipo 2): relación con Fanconi - Dr. Fernando Santos
4.39 ATR tipo 3: mecanismos mixtos - Dr. Fernando Santos
4.40 ATR tipo 4: fisiopatología del hiperpotasemia y manejo - Dr. Fernando Santos

BLOQUE V. Trastornos de la homeostasis del magnesio

Hipomagnesemias con hipercalciuria / nefrocalcinosis

4.41 Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis - Dr. Víctor García Nieto

Canales iónicos y transportadores

4.42 Trastornos del receptor de calcio (CaSR): alteración del set-point - Dr. Víctor García Nieto
4.43 Síndrome EAST/SeSAME (KCNJ10 / Kir4.1) - Dr. Víctor García Nieto
4.44 Hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria (TRPM6) - Dr. Víctor García Nieto

Herencia autosómica dominante

4.45 Hipomagnesemias autosómicas dominantes (FXYD2, HNF1B, Kv1.1, PDBD1, etc.) - Dra. Leire Madariaga

Fenotipos severos multisistémicos

4.46 Hipomagnesemia con convulsiones y retraso del desarrollo (CNNM2) - Dra. Leire Madariaga
4.47 Formas graves asociadas a KCNJ16, RRAGD y síndromes metabólicos complejos - Dra. Leire Gondra
4.48 Kenny-Caffey tipo 2 y alteraciones esqueléticas relacionadas - Dra. Leire Madariaga

Clase de integración diagnóstica

4.49 Algoritmo diagnóstico y manejo integral de hipomagnesemias hereditarias - Dra. Carmen de Lucas

 
BLOQUE I. Introducción a las nefropatías metabólicas hereditarias

Fundamentos generales

5.1 Concepto y clasificación de los errores congénitos del metabolismo - Dr. Álvaro Hermida
5.2 Fenotipo y presentación clínica de las nefropatías metabólicas hereditarias - Dr. Alberto Ortiz
5.3 Cómo pensar una nefropatía metabólica en consulta: correlación clínica–bioquímica–genética, cuándo pedir metabolómica, cuándo derivar a genética - Dr. Fernando Santos

Depósito lisosomal: bases generales

5.4 Enfermedades por depósito lisosomal: mecanismos patogénicos y clasificación - Dr. Álvaro Hermida
5.5 Bases moleculares de las terapias dirigidas en enfermedades lisosomales - Dr. Álvaro Hermida

BLOQUE II. Enfermedad de Fabry

Diagnóstico genético y metabólico

5.6 Diagnóstico metabólico y genético en Fabry. Estrategias de cribado poblacional y en riesgo - Dra. Roser Torra 
5.7 Interpretación y correlación genotipo-fenotipo en Fabry - Dr. Alberto Ortiz

Afectación orgánica y progresión

5.8 Afectación renal en Fabry: proteinuria, progresión y criterios terapéuticos - Joaquín de Juan
5.9 Afectación cardíaca: cómo anticiparse a la progresión - Dr. Juan Ramón Jimeno
5.10 Afectación neurológica y cerebrovascular - Dr. Francisco Javier Aguirre
5.11 Afectación extrarrenal: manejo integral y monitorización de complicaciones - Dr. Álvaro Hermida

Tratamiento y manejo clínico

5.12 Terapias específicas (I): reemplazo enzimático y chaperonas - Dr. Alberto Ortiz
5.13 Terapias específicas (II): inhibidores de síntesis, terapia génica y estrategias emergentes - Dr. Alberto Ortiz
5.14 Monitorización terapéutica, respuesta al tratamiento y toma de decisiones longitudinales - Dr. Manuel López Mendoza

Consideraciones especiales

5.15 Fabry en la mujer: variabilidad fenotípica y abordaje terapéutico - Dr. Manuel López Mendoza
5.16 Fabry en la edad pediátrica: diagnóstico temprano, progresión y manejo familiar - Dr. Francisco Javier Aguirre

BLOQUE III. Otras enfermedades de depósito lisosomal

Panorama clínico transversal

5.17 Afectación renal en Gaucher, Niemann–Pick, Pompe y MPS: diagnóstico y manejo integrado - Dr. Domingo González Lamuño

BLOQUE IV. Enfermedades por Depósito No Lisosomal

Amiloidosis hereditaria

5.18 Amiloidosis hereditaria: fisiopatología molecular, genética y fenotipos - Dra. Laura Castañeda
5.19 Diagnóstico, estratificación y tratamiento dirigido (siRNA, estabilizadores, trasplante hepático) - Dra. Laura Castañeda

BLOQUE V. Enfermedades metabólicas que producen litiasis y nefrocalcinosis

Hiperoxaluria primaria (metabolismo del oxalato)

5.20 Hiperoxaluria primaria: genética, mecanismos y clínica - Dr. Eduardo Carlos Salido
5.21 Tratamiento: manejo convencional + terapias de silenciamiento génico (lumasiran / nedosiran) - Dra. Gloria Fraga

Cistinuria (transporte de aminoácidos y formación de cristales)

5.22 Cistinuria: bases genéticas y fisiopatología - Dra. Clara Mayayo Valverdú
5.23 Cistinuria: presentación clínica, seguimiento y nuevas terapias dirigidas - Dra. María Ramos Cebrián

Otros trastornos metabólicos con litiasis

5.24 Trastornos tubulares hereditarios con litiasis renal / nefrocalcinosis - Dr. Javier Lumbreras
5.25 Algoritmo diagnóstico y clasificación de tubulopatías hereditarias litogénicas - Dra. Virginia Cabello

BLOQUE VI. Nefropatías estructurales congénitas (CAKUT)

Bases genéticas y desarrollo renal

5.26 Definición y etiología de CAKUT - Dra. Leire Madariaga
5.27 Genética de la nefrogénesis: genes clave y vías de señalización - Dra. Leire Madariaga

Manejo clínico

5.28 Presentación clínica, imagen y diagnóstico diferencial - Dra. Leire Madariaga 
5.29 Diagnóstico prenatal, seguimiento y manejo intraútero - Dr. David Canalejo
5.30 Manejo nefrológico, abordaje multidisciplinar y transición a edad adulta - Dr. David Canalejo

BLOQUE VII. Nefropatías Mitocondriales

Bases biológicas y genética

5.31 Biología mitocondrial, herencia materna y particularidades del análisis genético - Dra. Teresa Cavero

Presentación clínica y fenotipos renales

5.32 Principales síndromes mitocondriales con afectación renal - Dra. Teresa Cavero

Manejo clínico

5.33 Tratamiento específico y cuidados nefrológicos de soporte - Dra. Teresa Cavero

 
BLOQUE I. Interpretación de datos ómicos y bioinformática clínica

Fundamentos ómicos

6.1 Introducción práctica a las ómicas: transcriptómica, proteómica y metabolómica - Dra. Julia Klaudia Byrska
6.2 Cómo interpretar gráficas y resultados en estudios ómicos - Dra. Julia Klaudia Byrska
6.3 De la secuenciación al informe: pipeline básico e interpretación en práctica clínica - Dra. Julia Klaudia Byrska

Fenotipado profundo y biobancos

6.4 El fenoma humano y armonización de fenotipos en biobancos (PheWAS, PheRS, phecodes) - Dra. Adriana Hung
6.5 Uso de genómica y proteómica para descubrimiento de mecanismos de enfermedad y nuevas terapias - Dra. Adriana Hung
6.6 Uso de genómica y transcriptómica (incluyendo single-cell RNAseq) en la identificación de mecanismos y dianas terapéuticas - Dra. Adriana Hung

BLOQUE II. Terapias Génicas y Medicina de Precisión

Bases y plataformas terapéuticas

6.7 Principios de terapia génica y vectores - Dra. Nerea Zabaleta
6.8 Terapias de ARN: siRNA, antisense, moduladores - Dra. Nerea Zabaleta

Edición génica y terapias dirigidas

6.9 CRISPR, base editing y prime editing - Dra. Nerea Zabaleta

Medicina personalizada

6.10 Terapia génica en nefrología: estado actual, ensayos en marcha y retos de traslación - Dr. Rafael Aldabe
6.11 Medicina de precisión en ERH: diseño de ensayos clínicos, criterios de inclusión y seguimiento - Dr. Rafael Aldabe